صفر تا صد درمان هیپرپلازی مادرزادی آدرنال

هیپرپلازی مادرزادی آدرنال (CAH) یکی از شایع‌ترین اختلالات ژنتیکی است که عملکرد غدد فوق‌کلیوی را تحت تأثیر قرار می‌دهد. این بیماری ناشی از نقص در تولید آنزیم‌های ضروری برای ساخت هورمون‌های آدرنال، به ویژه کورتیزول و آلدوسترون، است. اختلال در این فرآیند می‌تواند منجر به افزایش غیرطبیعی هورمون‌های مردانه (آندروژن‌ها) شود که علائمی نظیر تغییرات در رشد جسمی، مشکلات هورمونی و حتی اختلالات جدی‌تر در سیستم بدن را به همراه دارد. در این مقاله به بررسی علل، انواع، علائم، و روش‌های تشخیصی و درمانی این بیماری پرداخته شده است. آگاهی از این اختلال و مداخلات درمانی به موقع می‌تواند تأثیر بسزایی در بهبود کیفیت زندگی بیماران داشته باشد.

جراحی کلیتورپلاستی برای درمان هیپرپلازی مادرزادی آنال که توسط دکتر مریم کرمعلی انجام شده است را مشاهده کنید:

هیپرپلازی مادرزادی آدرنال چیست؟

هیپرپلازی مادرزادی آدرنال (Congenital Adrenal Hyperplasia یا CAH) یک اختلال ژنتیکی است که بر عملکرد غدد فوق‌کلیوی (آدرنال) تأثیر می‌گذارد. این غدد که در بالای کلیه‌ها قرار دارند، مسئول تولید هورمون‌های مهمی مانند کورتیزول، آلدوسترون و هورمون‌های جنسی هستند. در افراد مبتلا به CAH، نقص در یکی از آنزیم‌های مورد نیاز برای تولید این هورمون‌ها وجود دارد که می‌تواند منجر به تغییرات مختلف در میزان این هورمون‌ها شود.

مشکلات عمده در این بیماری شامل کاهش تولید کورتیزول (که برای مقابله با استرس و تنظیم قند خون حیاتی است) و آلدوسترون (که در حفظ تعادل نمک و آب نقش دارد) و در عوض افزایش تولید آندروژن‌ها (هورمون‌های مردانه) است. این افزایش هورمون‌های مردانه می‌تواند در زنان به بروز صفات مردانه و در مردان به بلوغ زودرس منجر شود.

هیپرپلازی مادرزادی آدرنال به دو نوع اصلی تقسیم می‌شود: نوع کلاسیک (شدیدتر و معمولاً در نوزادی تشخیص داده می‌شود) و نوع غیرکلاسیک (خفیف‌تر که ممکن است در دوران کودکی یا حتی بزرگسالی تشخیص داده شود). تشخیص و درمان به موقع این بیماری می‌تواند تأثیر بسزایی در کنترل علائم و بهبود کیفیت زندگی بیماران داشته باشد.

برای کسب اطلاعات بیشتر درباره درمان این بیماری می توانید از دکتر مریم کرمعلی، فلوشیپ کف لگن مشاوره بگیرید.

علائم هیپرپلازی مادرزادی آدرنال (CAH)

علائم این بیماری بسته به شدت نقص آنزیمی و نوع بیماری (کلاسیک یا غیرکلاسیک) متفاوت است. در ادامه به علائم شایع اشاره شده است:

1. علائم نوع کلاسیک (شدید):

• نوزادان دختر:
  • ظاهر غیرطبیعی دستگاه تناسلی خارجی (مانند بزرگ شدن کلیتوریس یا چسبندگی لب‌های تناسلی).
  • دستگاه تناسلی داخلی (رحم و تخمدان‌ها) به طور طبیعی تشکیل می‌شود.
• نوزادان پسر:
  • در بدو تولد معمولاً ظاهر طبیعی دارند، اما ممکن است علائم بلوغ زودرس در سال‌های ابتدایی زندگی مشاهده شود.
• هر دو جنس:
  • از دست دادن نمک (Salt-Wasting): کمبود آلدوسترون منجر به از دست رفتن سدیم، کم‌آبی بدن، کاهش فشار خون و افزایش پتاسیم خون می‌شود.
  • کاهش قند خون (هیپوگلیسمی).
  • اختلالات رشد و کوتاهی قد در صورت عدم درمان مناسب.

بیشتر بخوانید: عفونت واژن

2. علائم نوع غیرکلاسیک (خفیف‌تر):

• در دختران:
  • رشد بیش از حد مو در صورت و بدن (هیرسوتیسم).
  • قاعدگی نامنظم یا توقف قاعدگی.
  • مشکلات باروری.
  • آکنه شدید.
• در پسران:
  • بلوغ زودرس (ظاهر شدن موهای زائد، افزایش سایز اندام تناسلی و تغییرات صوتی در سنین پایین).
• در هر دو جنس:
  • رشد سریع‌تر در دوران کودکی اما توقف زودهنگام رشد، که می‌تواند منجر به کوتاهی قد در بزرگسالی شود.

علائم عمومی:

• فشار خون پایین.
• خستگی مزمن.
• کاهش انرژی و ضعف عضلانی.

تشخیص به موقع و درمان مناسب می‌تواند بسیاری از این علائم را کنترل کرده و از عوارض جدی پیشگیری کند.

بیشتر بخوانید: بیماری رکتوسل

تشخیص هیپرپلازی مادرزادی آدرنال

تشخیص این بیماری بر اساس بررسی علائم بالینی، آزمایش‌های خون و تصویربرداری انجام می‌شود. در مواردی که علائم شدید است (نوع کلاسیک)، تشخیص معمولاً در دوران نوزادی یا اوایل کودکی انجام می‌شود. در نوع غیرکلاسیک که علائم خفیف‌تر است، ممکن است تشخیص تا دوران نوجوانی یا حتی بزرگسالی به تأخیر بیفتد.

مراحل تشخیص:

1. بررسی سابقه خانوادگی و معاینه بالینی:

• پرسش در مورد سابقه خانوادگی بیماری‌های ژنتیکی یا اختلالات غدد آدرنال.
• بررسی علائم ظاهری مانند ناهنجاری‌های دستگاه تناسلی در نوزادان دختر یا علائم بلوغ زودرس در کودکان.
• ارزیابی رشد غیرطبیعی یا تغییرات هورمونی.

2. آزمایش‌های خون:

• سطح هورمون‌ها:
  • اندازه‌گیری سطح کورتیزول، آلدوسترون، و آندروژن‌ها در خون.
  • افزایش سطح آندروژن و کاهش کورتیزول و آلدوسترون معمولاً مشاهده می‌شود.
• 17-هیدروکسی‌پروژسترون (17-OHP):
  • این ماده پیش‌ساز کورتیزول است و در افراد مبتلا به CAH معمولاً در سطح بالایی قرار دارد.
  • این آزمایش مهم‌ترین روش برای تشخیص نوع کلاسیک و غیرکلاسیک است.

3. آزمایش‌های ژنتیکی:

• برای تأیید جهش در ژن‌های مرتبط با آنزیم‌های آدرنال، مانند ژن CYP21A2 (مرتبط با نقص 21-هیدروکسیلاز).
• این آزمایش به ویژه در خانواده‌هایی که سابقه بیماری دارند مفید است.

4. تست محرک ACTH:

• بررسی پاسخ غدد آدرنال به هورمون آدرنوکورتیکوتروپیک (ACTH).
• در افراد مبتلا، سطح 17-OHP بعد از تزریق ACTH به طور غیرطبیعی افزایش می‌یابد.

5. تصویربرداری:

• سونوگرافی یا MRI:
  • برای بررسی بزرگ شدن غدد آدرنال (هیپرپلازی) استفاده می‌شود.
  • در مواردی که ظاهر دستگاه تناسلی نوزاد مبهم باشد، تصویربرداری می‌تواند به تشخیص کمک کند.

6. آزمایش‌های پیش از تولد:

• در مواردی که سابقه خانوادگی بیماری وجود دارد، آزمایش‌های ژنتیکی پیش از تولد با نمونه‌برداری از مایع آمنیوتیک یا پرزهای جفتی (CVS) انجام می‌شود.

تشخیص زودهنگام و دقیق هیپرپلازی مادرزادی آدرنال، به‌ویژه در نوع کلاسیک، اهمیت زیادی دارد زیرا امکان شروع درمان سریع را فراهم می‌کند و می‌تواند از عوارض جدی جلوگیری کند.

بیشتر بخوانید: تقویت عضلات کف لگن با صندلی مگنت تراپی

درمان هیپرپلازی مادرزادی آدرنال

درمان این بیماری با هدف جبران کمبود هورمون‌های غدد آدرنال و کنترل علائم ناشی از افزایش آندروژن‌ها انجام می‌شود. نوع درمان به شدت بیماری (کلاسیک یا غیرکلاسیک) و علائم فرد بستگی دارد. درمان زودهنگام و مناسب می‌تواند به بهبود کیفیت زندگی و پیشگیری از عوارض جدی کمک کند.

1. درمان دارویی:

درمان های دارویی مختلفی برای هیپرپلازی مادرزادی آدرنال وجود دارد که عبارتند از:

جایگزینی هورمونی:

• هیدروکورتیزون:
  • برای جبران کمبود کورتیزول و کاهش تحریک غدد آدرنال.
  • این دارو معمولاً در کودکان استفاده می‌شود.
• پردنیزون یا دگزامتازون:
  • در بزرگسالان یا موارد شدیدتر برای جایگزینی کورتیزول استفاده می‌شود.
• فلودروکورتیزون:
  • برای جبران کمبود آلدوسترون در نوع کلاسیک نمک‌هدر‌رونده.
  • همراه با مصرف نمک خوراکی توصیه می‌شود.

داروهای مهارکننده آندروژن:

• در زنان برای کنترل علائم ناشی از افزایش آندروژن، مانند رشد موهای زائد (هیرسوتیسم) یا قاعدگی نامنظم، استفاده می‌شود.

2. جراحی:

در صورتی که بیماری با درمان دارویی برطرف نشود ممکن است پزشک درمان جراحی را تجویز نماید.

جراحی اصلاحی:

• در نوزادان دختر با ناهنجاری‌های دستگاه تناسلی خارجی (مانند کلیتوروپلاستی یا اصلاح لب‌های تناسلی) انجام می‌شود.
• این جراحی معمولاً در سال اول زندگی یا اوایل کودکی انجام می‌شود.

3. پایش رشد و بلوغ:

• کودکان مبتلا باید تحت نظارت مداوم پزشک متخصص غدد قرار گیرند تا رشد قدی و وزنی آن‌ها به‌طور منظم بررسی شود.
• کنترل علائم بلوغ زودرس در کودکان.

مدیریت استرس و بیماری‌ها:

• در مواقع استرس، بیماری یا جراحی، ممکن است نیاز به افزایش دوز هیدروکورتیزون باشد، زیرا بدن مبتلا به CAH نمی‌تواند به‌طور طبیعی کورتیزول تولید کند.

4. درمان‌های حمایتی:

• مشاوره ژنتیک:
  • برای خانواده‌هایی که سابقه بیماری دارند یا قصد بچه‌دار شدن دارند، بسیار مفید است.
• مشاوره روانشناسی:
  • برای کمک به بیماران در مدیریت اثرات روانی و اجتماعی بیماری، به‌ویژه در مواردی که تفاوت‌های جنسی مشاهده می‌شود.

5. درمان در دوران بارداری:

در مواردی که مادر ناقل بیماری است، ممکن است برای پیشگیری از ناهنجاری‌های دستگاه تناسلی جنین دختر، درمان با دگزامتازون تجویز شود. این درمان باید تحت نظارت دقیق پزشک انجام شود.

نتیجه‌گیری

هیپرپلازی مادرزادی آدرنال یک بیماری مادام‌العمر است که نیاز به مراقبت و درمان مداوم دارد. پایبندی به درمان، همکاری با پزشک متخصص غدد و پایش دقیق علائم می‌تواند تأثیر بسزایی در مدیریت بیماری و بهبود کیفیت زندگی بیمار داشته باشد.